唐氏筛查是什么意思,检查什么(唐氏筛查是什么时候检查)

唐氏筛查都查些什么?

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唐氏筛查是孕妈妈怀孕过程中必做的一项检查,目的是估计宝宝患先天愚型、神经管缺陷的疾病的危险程度。

唐氏筛查如何做?

唐氏筛查也很容易做,只要按照医生要求的时间去抽血化验,化验准妈妈血液中的甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素(hCG)、游离雌三醇。

唐氏筛查的判断,我记得当时去的时候医生千叮咛万嘱咐要带着NT的结果,应该是要综合评估,NT是孕妈妈孕11-14周做的宝宝排畸检查报告单。

唐筛对于胎宝宝和准妈妈都是非常安全的检查手段。

唐氏筛查什么时间做?

准妈妈孕检的医院一般都会给提前安排好做唐筛的时间。唐筛的时间一般在怀孕的15~21周内进行,最好是在16~18周之间检查。

唐氏筛查一般分为低危和高危。

一般检查完的B超单上会显示唐筛的标准参数和实际测量数值,医生最后会在上面写上低危还是高危的参考意见。

对于低危的孕妈妈,做不做无创可以自己选择,我当时不想多受罪,所以没做,但是也有很多妈妈做了的

对于高危的妈妈医生一般都会建议进一步去做无创或者是羊水穿刺来判断肚子里的宝贝究竟是不是健康。

祝福孕妈妈都顺利渡过唐筛生下健康宝贝哦

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主要筛查三种弱智的风险。分别是21体、18体、13体,只需空腹抽血,1周后出结果

一般的医院现在做唐氏筛查都是免费的了 因为唐筛只有50%的准确率 如果是临界风险或者是高风险的宝妈可以做无创DNA检测 也是只需要抽血就可以的 因为无创的准确率达到了80%左右

唐氏筛查检查的是什么,有必要做吗?

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唐氏综合征(Down Syndrome、21 trisomy syndrome)

正常人有23对染色体,共46条。唐氏综合征,属于非整倍体染色体异常,即胎儿的21号染色体多了一条,故又称21-三体综合征,发病率约为1/600~1/800。

唐氏儿表现为:身材矮小,智力低下,并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症,如心脏病、白血病等。由于患儿出生后亦无法治愈,目前唯一有效减少此种出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断,预防这种疾病患儿的出生。也许你还想知道乖张什么意思的知识介绍。

★ 风 险

唐氏综合征发病率约为1:600~1:800。

★ 局限性

医学具有局限性,唐筛结果不是诊断,只是风险的评估(不论早唐、中唐还是无创产前DNA检测),最终确诊仍要靠产前诊断(如羊水穿刺)。

★ 检出率

早唐更高 V S 中唐

无创更高 V S 传统唐筛

羊水穿刺最高 V S 其他方式

★ 评 估

检出“高风险”,不表示一定是唐氏综合征;

检出“低风险”,不表示一定不是唐氏风险。

★ 筛查方法

【传统唐筛(血清学、超声检测)】

除了能筛查21、18、13染色体三体异常外,还能筛查其他染色体结构异常、多种结构畸形和遗传病的风险。

【无创产前DNA检测(NIPT)】

目前仅适用于筛查21、18、13染色体三体异常,并且作为一种筛查方法,结果呈阳性后仍需行羊水穿刺确诊。

★ 建 议1)进行孕早期联合筛查。正常情况下,做了早唐之后,就无需进行中唐筛查,但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白(AFP),可以在孕中期抽血检查甲胎蛋白或者在孕中期超声大畸形筛查时,仔细排除神经管缺陷的可能性。2)如果孕妈妈错过了早孕期联合唐氏筛查,中唐可以作为补救措施。3)传统唐筛高风险后,不需重复筛查(除非出现孕周错误),可根据情况选择无创产前DNA检测或者直接羊水穿刺。选择无创产前DNA检测的孕妈妈若是结果阳性,仍需行羊水穿刺。

4)无创产前DNA检测由于检测费用高、筛选范围窄,目前还没有全面推广,只能作为“高级筛查”,随着技术及应用的进步,当NIPT的费用降低到一个平衡点的时候,NIPT可能会代替血清学“唐筛”检查。

经济条件允许的,可以直接选择“无创”作为一线筛查方案,但后续仍需要配合超声等产检监测胎儿其他畸形问题。

5)早孕期联合筛查是多胎妊娠产前染色体异常甚至是结构异常最适用的主要方法。目前,国内有些第三方机构开展了双胎NIPT检测,但是结果准确率较单胎有所下降,出现阳性结果也无法判断是哪个胎儿可能存在问题,且若双胎中有一胎儿宫内死亡并未发现,检测时会导致假阳性结果的出现,需要后续结合超声及产前诊断再做决策。

★ P.S.

各位孕妈妈一定要按时产检!

唐氏筛查怎么能看出是正常的?

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直接拿报告给产科医生看呗,自己看不懂上面写的什么意思,术业有专攻,这是医生的事情。

孕妇一定要做唐氏筛查吗?有什么作用?

优质回答

谢谢您的邀请,我是生殖医生沈浣,很高兴能为您解答这个问题。

唐氏筛查,简称唐筛,是胎儿染色体畸形筛查的一种。建议每一个孕妇都要进行检查。之所以叫做筛查就是因为它不是百分之百准确的。如果是低风险只能说明胎儿染色体畸形的风险很低,不需要做进一步确诊的检查。但不能保证胎儿肯定是没有问题的。无创DNA检测是取孕妇血,提取其中的胎儿的游离DNA,检测胎儿染色体非整倍体。虽然说无创DNA检测21-三体的准确率很高,但他依然只是一种筛查手段,不能做到100%的检出率。国内一般在孕中期做,国外也有报道孕7周以后就可以做的。

希望我的建议能对您有所帮助,更多育儿,怀孕,备孕,儿童健康知识等问题,可以关注我。我会为您一一解答!谢谢阅读!

孕妇做唐氏筛查是十分有必要的。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过化验孕妇的血液,检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、怀孕周期几个方面的因素来判断胎儿是否患有先天愚型、神经管缺陷等疾病。为了达到优生优育的目的,孕妇做唐氏筛查是十分有必要的。

唐氏筛查的作用

对于孕妇来讲胎儿的健康是最大的幸福,孕妇由于自身身体的因素和其他先天的因素很有可能怀上先天性畸形的孩子,尤其是一些高龄的孕妇,孕育唐氏儿的概率越大。唐氏筛查是规避唐氏儿的一项必要的检查,通过筛查可以判断宝宝是否患有先天愚型,先天畸形,神经管缺陷等疾病,因此为了家庭的幸福,孕妇的心理健康,孕妇做唐氏筛查是有必要的。

唐氏筛查注意事项:

唐氏筛查需在孕16~20周进行检查,检查之前要空腹12小时。特别要注意的是唐筛检查只能筛检出60-70%的唐氏症患儿并且唐筛检只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说唐筛指数偏高时,怀有唐氏儿的机率较高,但并不代表胎儿一定有问题。唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿。所以要想近一步判断胎儿是否为唐氏儿还可一选择更高级的检查,无创DNA和羊水穿刺检查。

NT检查和唐氏筛查有什么区别?

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NT检查和唐氏筛查都是孕检的项目,很多准妈妈不了解这两个检查项目的目的和区别,经常会问有必要两个都做吗?

我们分别看看这两项检查的时间,方法和目的。

NT检查

NT是指胎儿颈项透明层,胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。这是早期胎儿染色体检查的项目,可以用来检查胎儿颅骨发育是否正常,排除无脑儿。

NT要在11 – 13周进行B超检查,测颈项透明层增厚,一般来说是2. 5mm左右。一般小于3都是正常范围。如果大于3,也不能判定胎儿有问题,还是要结合其他指标综合来判断的。

唐氏筛查

是在孕15-18周进行的孕中期检查,通过抽取孕妇的血清,检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算可能生育先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

因此NT和唐筛是分别在孕早期和孕中期做的排除宝宝畸形的检查,胎宝宝是在不断发展的,到了孕晚期还要做大排畸和小排畸。

这些检查都是十分有必要的。

聪明的父母都会关注J妈学堂,每日分享孕产育儿小知识。

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我是J妈,创建了宝妈自媒体创业营,带领全营宝妈实现经济独立!曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情,现在认为做了妈妈才是人生的王道!曾经的职场达人,现在的育儿达人,专心在头条码字,每天更文,专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理,分享我的所学所思,所有文章,一字一标点,全部是我一个一个敲打出来。

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导语:孕妈NT检查和唐氏筛查有什么区别?

怀了孕的宝妈对产检充满疑虑,到底哪些产检该做,哪些不该做?检查做多了对宝宝有没有伤害?一连串的问号找不到解答.尤其是唐筛和NT,同样是筛查染色体,是需要同时都做还是做一样就可以?

NT和唐筛有哪些不同?

时间上

NT在检查的要求上特别严格,因为是通过胎儿颈部的透明带检测宝宝的先天性疾病.而宝宝的透明带只有在胎儿11周~13周+6天最明显,只有在这个时间段检测才会有检测到宝宝的透明带,错过这个时间透明带就会被淋巴系统吸收,变成“颈部褶皱”.

NT筛查什么疾病?

NT就是胎儿颈部皮肤层到皮下软组织间的无回声区,最大厚度<3mm。当NT值增大胎儿就有致畸的风险.在临床的工作经验中NT值增大出现先天性心脏病的宝宝占一定比例.但并不是所有的NT值增高都提示染色体疾病或先天性疾病,NT属于是大概率筛查,如果胎儿出现NT值增高就要做进一步筛查.

但这项检查并不是产检强制,孕妈完全根据自己的医院为宝宝筛查.

唐氏筛查VS无创

唐筛对于宝妈来说是最熟悉不过的检查,谈唐氏儿色变,所以唐筛已经成了产检的必查项目.但唐筛和NT在检查上还是有区别的,NT时间要求比较严格,NT值增高提示胎儿可能存在先天性缺陷,具体是染色体病变还是其它问题需要进一步检查.而唐筛是转对染色体所进行的一项筛查.

近年来随着医学水平的不断提高,唐筛已经被临床上很多医务人员否定,因为它属于概率事件,敏感性只能达到75%左右.如果孕妈家庭中存在染色体病变基因、或是父母亲戚中生育过唐氏儿的夫妇、或是曾生育过唐氏儿、高龄产妇等,临床上不建议唐筛,而是建议直接无创检查,这样既便捷准确率又高。

要说NT检查和唐筛检查有什么区别的话他们在时间上有区别,NT在时间上要求特别严格,其实对于适龄的父母来说,如果家庭中没有染色体疾病和其它先天性遗传病,可以选择NT检查,唐筛不是必查项目。

但如果错过了做NT的时间,想做唐筛的话也是可以的。对于一些高危因素的孕妇来说唐筛不是最好的选择,高危因素直接建议无创筛查。

孕育宝宝本就是一场修行,孕妈不但要有充足的营养健康的体魄,也要有愉悦的心情。

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